Día Mundial de las Enfermedades Raras: dificultades de acceso a diagnóstico y poca especialización

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras y Huérfanas.

Cada año, el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) cuyo objetivo es sensibilizar y concientizar a la sociedad y a las instituciones en el mundo sobre estas patologías y la falta de equidad que viven las familias afectadas por ellas, respecto a tratamientos y cobertura. 

Aunque se les denomina “poco frecuentes” estas enfermedades aquejan a muchas personas, por lo que son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es muy alta. Hay más de 7 mil enfermedades poco frecuentes conocidas y según la Organización Mundial de la Salud (OMS) 400 millones de pacientes a nivel mundial viven con una enfermedad de este tipo. De estas, el 80% tienen un origen genético, menos del 5% cuenta con un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) y en conjunto, las personas que viven con una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana, representan una de las comunidades más grandes de pacientes desatendidos del mundo. 

Según el Rare Genomics Institute de Los Ángeles, California, un 50% de las ER afecta a la población infantil, donde un 50% de los pacientes diagnosticados son niños, y el 30% no llegará a cumplir 5 años. La evolución de cada paciente varía, ya que la enfermedad puede ser crónica, discapacitante, progresiva y, en patologías específicas, con una alta tasa de mortalidad. “Cerca de la mitad de las ER se manifiestan en la adultez, pero su diagnóstico puede realizarse de manera oportuna en algunos casos, por eso el diagnóstico temprano para el acceso eficaz a un tratamiento es un paso importante", señaló Alejandro Andrade, Presidente Federación Chilena de Enfermedades Raras.

Dificultades de acceso a diagnóstico y poca especialización

En promedio, puede tomar 4.8 años o más recibir un diagnóstico y muchas veces tiene que ser elaborado en un centro médico especializado, los que no siempre son de fácil acceso para los pacientes, evidenciando la necesidad de formar especialistas en enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas. 

Para promover el acceso equitativo a la atención de salud para las personas que viven con ER las necesidades no se limitan al ámbito de salud, sino también a aspectos sociales, económicos, de cuidado y otras variantes. La mayoría de los pacientes y sus familias se enfrentan a un marco regulatorio indefinido, sin una estructura legal adecuada que les permita enfrentar lo que conllevan estas patologías dejándolos en una situación de vulnerabilidad. 

"No existe una protección para las enfermedades poco frecuentes, lo que existe es una Ley (Ricarte Soto) para medicamentos de alto costo que evalúa costos/beneficios. En ella entran 21 tipo de patologías, de las cuales muchas se repiten (tipo 1, 2, 3) y otras simplemente no son enfermedades poco frecuentes y deberían, entonces, estar en GES", enfatizó Víctor Rodríguez, Presidente de la Fundación Menkes Chile y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile) 

Jessica Cubillos, Directora de la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, y Vicepresidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile), da cuenta de los posibles errores que se pueden generar cuando se diagnostican estas enfermedades o condiciones poco frecuentes. "Hasta hace muy poco el Síndrome de Rett en Chile era una condición bastante desconocida, la cual muchas veces se suele confundir con parálisis cerebral, cuando es la versión clásica del Síndrome, y con autismo severo, cuando atípica, por lo que creemos que debe haber muchos casos de diagnósticos equivocados y con las terapias inadecuadas”.

Innovación estratégica para combatir estas patologías 

Bajo este contexto, Pfizer cuenta con un plan de inversión robusto para la creación de terapias para ER, poco frecuentes y huérfanas y han trabajado en una estrategia enfocada en liderar la innovación profundizando en cuatro áreas terapéuticas: Hematología, Endocrinología/Metabólico, Cardiología y Neurología. Actualmente cuentan con más de 10 medicamentos en investigación en etapa de desarrollo clínico en una amplia gama de modalidades terapéuticas, con más de cinco nuevas entidades moleculares y tres programas de terapia genética en la fase 3. “Con la terapia genética, tenemos la capacidad no solo para descubrir y desarrollar medicamentos que cambian la vida, sino de entregarlos a pacientes de todo el mundo”, comentó Patricia Rodríguez, Gerente Médico de Pfizer Chile.